罕见病的药为什么没纳入医保，40种罕见病药物进入医保

今年2月，新疆维吾尔自治区喀什市居民小江（化名）还在等待药品。小张患有阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）。 PNH是一种“超罕见”疾病，我国注册患者仅有1000人。用于治疗PNH的依库珠单抗去年被纳入医保，但目前新疆还没有医院或药店备有这种“救命药”。

“过年前，新疆下雪，物流中断，正常药品受到影响。”小张说。

患有肺动脉高压多年的刘林开始担心，今年雷西呱“由议定药转为普通药”后，自己的支付保障会“减少”。 “希望门诊特药政策和地方特病对策做好衔接。”

Dartuximab beta是一种治疗神经母细胞瘤的分子靶向药物，但该药物并未纳入2023年全民医保目录。 2022年，方进得知孩子生病后，将孩子的住房医保和惠民保从武汉转移到济南。 “对于这种病，山东省的支付保障比较强。就拿这种不在医保范围内的靶向药来说，它曾经被列入齐鲁宝的特殊药品目录。”方进说。然而，今年，随着户籍限制收紧，像方进孩子这样获得当地居住证的长期外地就医的患者，如今“滞留在”济南惠民坝。

2024年1月1日起，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2023年)》正式实施，成功谈判/竞标依库珠单抗等15个目录外罕见病药物，覆盖戈谢病、重症等16个罕见病类别。肌无力、PNH等10种疾病无用药保障。

今年2月29日是第17个国际罕见病日。第一财经记者近日与多位罕见病患者、临床医生、政策专家进行了互动。许多受访者表示，尽管一些创新的罕见病治疗方法已通过“全国谈判”纳入医保，但由于多种原因，获取途径仍然不足。同时，这些患者面临的情况也意味着业界长期以来所呼吁的罕见病多层次保障机制尚未实现。

罕见疾病的药物在医院很难获得。

北京协和医院血液科主任医师韩斌是小张的主治医师。韩斌向记者回忆，她第一次给小张开依库珠单抗是在2023年初。当时，该新药刚刚在国内上市，尚未纳入医保范围。

PNH 是一种罕见、慢性、进行性且危及生命的血液疾病，使患者容易出现潜在的造血功能衰竭和血栓形成，从而导致器官损伤和死亡。

韩冰先生介绍，PNH有三个特点：一是PNH非常罕见，根据最近的登记调查，全国登记的PNH患者数量不到1000人。二是患者病情进展快，疾病负担高。患上PNH的患者5年死亡率达到30%左右，10年生存期也明显低于平时。由于PNH的发病年龄主要在20岁至40岁之间的年轻人，患者可能面临“上老下幼”的压力，或者可能正处于人生的关键阶段，例如：结婚、生子、工作。第三，抗体抑制剂，如依库丽单抗对PNH患者的有效性是明确的；当进行标准治疗并终生持续使用依库丽单抗时，10年生存期与健康个体相当接近。

依库珠单抗于2022年11月在中国正式上市并分销，小张被认为是该药的早期患者之一。 “参保之前，每年药费近50万元，参保后，药价从原来的2万元每瓶降到了2518元。”小张说。

今年1月，新版医保目录正式实施，依库丽单抗将纳入医保报销范围。然而，两个月过去了，小张仍然无法按照当地“全国药品议付”政策通过医保直接支付药品费用。这是因为，并非新疆所有的医院和药店都引进了依库珠单抗。

喀什与北京相距4000多公里。由于当地诊断能力有限，小江每次吃药都要让韩斌在北京远程开药方。然后联系其他城市或城镇的药房，在那里您可以买到药物。张先生提前支付了药品费用，并通过冷链物流运回新疆喀什。该药需要专业注射，小张只好带到当地医院注射。最后，小张拿着药品购买凭证、医生处方等证据，到当地医保局申请退款。

对于小张来说，这种复杂的手术不仅意味着高昂的初期费用，而且影响规范化治疗。 “依库珠单抗在中国经常缺货，即使我们前期想买，也要等近一到两周才能有货。物流和运输各不相同。通常情况下，药物会‘到达喀什’。” “大概需要六天时间，今年过年前，新疆下雪了，物流进不来。”肖先生说。陈先生说。

韩斌坦言，“国家认可的”罕见病治疗如果没有住院治疗，患者往往得不到医保待遇。

目前，全国各大医院都面临罕见病药品进院难的问题。韩斌表示，即使是参与国家罕见病诊疗协作网络的医院，也很难决定“纳入哪些药物、排除哪些药物”。同时，高价值孤儿药涌入医院也会影响医院运营、评估等方面的相关指标。此外，对于一些生物制剂，医院还必须考虑诸如罕见病药物如何输入医院、如何在医院病房和门诊监测副作用等细节。

近年来，“双渠道”成为解决罕见病住院难的手段，但随着其发展，将面临药品储存等意想不到的挑战。据小张介绍，依库丽单抗需要在2至8冷藏保存。换句话说，如果药房决定储存这种药物，就必须有这样的储存条件并为此消耗电力。

事实上，小张获得治疗罕见疾病药物的道路是曲折的，但在当前形势下也是必不可少的。

华中科技大学同济医学院医药政策与管理研究中心主任陈浩告诉记者，罕见病之所以罕见，是因为它具有不确定性。大多数医疗机构无法想象在不确定的患者、不确定的成本甚至不确定的效果的情况下常规准备和使用治疗方法。即使是罕见病社区诊所，能治疗的疾病种类和能引进的药物也很有限。因此，让高价值的罕见病治疗进一步落到基层显然是不客观的。目前来看，依靠数字化、智能化诊疗系统、罕见病药品供应链系统尽可能扩大覆盖范围还是比较可行的。

门诊福利参差不齐

对于罕见病患者来说，门诊报销比例明显低于住院报销，而且医保池覆盖范围不同带来的差异也更加明显。有业内人士认为，目前一些国控药品的治疗费用较高，几百、上千次门诊的支付限额根本无法满足患者的用药需求。为了支付治疗费用，患者最终住院服药，无意中造成了医疗资源和医保的浪费。因此，迫切需要完善罕见病患者的门诊保障。

“从费用分摊的角度来看，我们应该进一步要求将一些治疗罕见病的昂贵药物纳入大病保险，实行双倍报销。”全国政协委员孙杰说。说。会议负责人、国际经济贸易大学保险学院副院长告诉记者，很多情况下，重疾险只承保住院患者。下一步，将进一步将大病保险与低收入者特殊待遇挂钩。另外，基本医疗保险、大病保险、医疗救助三级保障中，基本医疗保险药品目录每年都会更新，但大病保险更新相对缓慢。

据北京疼痛挑战慈善基金会今年1月发布的《医保引入后患者药品费用调查》显示，目前部分地区大病保险与门诊特诊保险挂钩。但由于纳入门诊特惠表的“国家协商药品”数量有限，很大一部分罕见病患者在门诊用药时无法享受大病保险。

以广东省为例，该省有较为完善的国控药品“双渠道”和单独付费政策。根据广东省医疗保障局2023年8月下发的第《关于做好医保药品单独支付保障工作的通知》号规定，此前在医保谈判中进行“灵魂讨价还价”的诺西那辛等403种以国家管制药品为主的药品不属于医保谈判范围。符合门诊报销扣除条件。钠、Lisplan等。前述调查显示，广州一类药品15%自付费用，60%报销，个人缴费不扣除，每年联合基金缴费金额上限为326,850元。是的。 Risparan门诊每年的治疗费用为113,400元，其中报销57,834元，个人和家庭需要自付费用约49%。该药对应的适应症为脊髓性肌萎缩症（SMA），不属于广东省门诊特有病种，不符合大病保险二次报销条件。

“单独负担”是指参保人员治疗期间使用国家管制药品的，该药品费用由基本医疗保险协调基金和定点医疗机构单独结算，不纳入适用额度。请注意，不同医保统筹地区的分开缴费范围有所不同，有的地区仅涵盖“全国热点药品”，有的地区涵盖部分已转入正规目录管理的药品。

陈浩先生介绍，“个人缴费”本质上是医保药品目录中列出的福利清单。最初，一些高价药品，包括一些罕见疾病的药品，将实行单独付费，报销条件比一般B类药品更优惠，比如设定付费标准、按住院情况管理上限等。已提供退款。百分比等目前，四川、湖南、湖北等省将少量高价药品纳入常用药，部分已转入常用管理的罕见病药品也纳入单独付费目录。

“从管理要求来看，个人缴费政策应该是统一的、均等的，但实际上却是地方化、碎片化的。”陈浩说。

面对这样的不确定性，刘玲开始担心：今年是雷西呱“由协议药转常规药”的第一年，但她的医保协调科室是否还实行单独付费政策？支付保障会“减少”吗？

前述北京疾病挑战慈善基金会的相关报告也呼吁当前我国基本医疗保险目录的调整要强调“纳入”而不是“退出”。逐步完善医保药品“退出”机制。

惠民保应作为补充保障

在罕见疾病的治疗过程中，许多患者及其家人像候鸟一样生活，甚至举家迁往不同的城市。这些患者中有很大一部分是顽固的或有资格获得保险的。他们有的参加新药临床试验，有的前往试验区使用某些国内未上市的药物，还有的在新药进入医保前前往试验区进行试验，有的人希望得到更多保障在国内。

第一财经记者：吴思敏

来源：第一财经